Item 45 · programme des EDN

Item 45 : Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)

L’item 45 du programme des EDN compte 11 objectifs de rang A et 10 de rang B. Ils portent sur : définition, diagnostic positif, suivi et/ou pronostic, examens complémentaires et prise en charge.

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Accès gratuit · sans carte bancaire

11
objectifs de rang A
10
objectifs de rang B

Rang A

11 objectifs

Le socle attendu de tout médecin. Il conditionne la validation des EDN et compte aussi au classement.

Définition

  • Connaître les règles de base du conseil génétique
  • Connaître les questions éthiques en jeu dans le conseil génétique

Diagnostic positif

  • Connaître les modalités du dépistage anténatal de trisomie 21
  • Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatal
  • Connaître les modalités du dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose
  • Connaître les modalités de la confirmation diagnostique de la mucoviscidose
  • Connaître les manifestations de la mucoviscidose
  • Connaître les modalités de diagnostic clinique du syndrome du X Fragile
  • Savoir penser à un syndrome de l’X fragile

Suivi et/ou pronostic

  • Connaître l’évolution de la trisomie 21

Examens complémentaires

  • Connaître l’indication des examens d’imagerie devant une mucoviscidose

Rang B

10 objectifs

Les connaissances plus approfondies propres aux disciplines, également classantes.

Définition

  • Connaître le retentissement du diagnostic d’une maladie génétique dans une famille

Diagnostic positif

  • Connaître les modalités de réalisation d’un caryotype fœtal
  • Connaître les modalités du diagnostic anténatal de trisomie 21
  • Connaître les modalités de prescription d’un caryotype
  • Connaître les modalités du diagnostic anténatal de la mucoviscidose
  • Connaître les mécanismes génétiques dans le syndrome du X fragile (prémutation et mutation complète concernant l’X fragile)
  • Connaître les différentes formes cliniques du syndrome de l’X Fragile

Prise en charge

  • Connaître les modalités du conseil génétique en cas d’antécédent de trisomie 21
  • Connaître l’évolution naturelle d’une personne atteinte de trisomie 21 tout au long de sa vie
  • Connaître les grands principes de la prise en charge de la mucoviscidose

ECOS : situations de départ

Les 9 situations de départ qui mobilisent l’item 45 comme item de connaissance dans le livret LiSA.

Avec edn.chat

Réviser l’item 45

  1. Poser vos questions

    Le chat répond à partir des Collèges et des fiches LiSA, et cite le référentiel, l’item et la page utilisés.

  2. Avancer objectif par objectif

    L’apprentissage guidé reprend les objectifs de l’item, corrige vos réponses ouvertes et relance là où vous bloquez.

  3. S’entraîner puis ancrer

    Générez un entraînement ou des flashcards sur l’item, puis reprenez vos erreurs dans le carnet.

Travailler cet item avec ses sources

Chat sourcé, apprentissage guidé, entraînements et flashcards, sans carte bancaire.

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